Tamiz metabólico neonatal ampliado completo*
Clave: 1782
Metodología
Fluorometría, Electroforesis por punto isoeléctrico, LC -MS/MS.
Contenido
a) Tamiz del metabolismo enzimático y de origen endócrino congénito*
• Hormona estimulante de tiroides (TSH Neonatal)
• Glucosa-6-fosfato deshidrogenasa neonatal
• 17 Hidroxiprogesterona neonatal
• Tiroxina neonatal (T4 neonatal)
• Inmunotripsina reactiva (IRT)
• Galactosa uridil transferasa
• Galactosa total
• Biotinidasa
b) Electroforesis de Hemoglobina*
• Hemoglobina tipo A (Hb A)
• Hemoglobina tipo A2 (Hb A2)
• Hemoglobina tipo F (Hb F)
• Hemoglobina tipo S (Hb S)
• Hemoglobina tipo C (Hb C)
c) Aminoácidos por Espectrometría de Masas (LC MS/MS)*
• Prolina
• Alanina
• Arginina
• Citrulina
• Leucina + Isoleucina
• Metionina
• Glicina
• Ornitina
• Fenilalanina
• Tirosina
• Valina
• Succinilacetona
d) Acil Carnitinas por Espectrometría de Masas (LC MS/MS)*
• Acil carnitinas C0 (Carnitina libre)
• C10 (Decanoilcarnitina)
• C10:1 (Decenoilcarnitina)
• C10:2 (Decadienoilcarnitina)
• C12 (Dodecanoilcarnitina)
• C12:1 (Dodecenoilcarnitina)
• C14 (Tetradecanoilcarnitina)
• C14-OH (3-hidroxi-tetradecanoilcarnitina)
• C14:1 (Tetradecenoilcarnitina)
• C14:2 (Tetradecadienoilcarnitina)
• C16 (Hexadecanoilcarnitina)
• C16-OH (3-hidroxi-hexadecanoilcarnitina)
• C16:1 (Hexadecenoilcarnitina)
• C16:1OH (3-hidroxi-hexadecanoilcarnitina)
• C6 (Hexanoilcarnitina)
• C6-DC (Adipilcarnitina)
• C8 (Octanoilcarnitina)
• C2 (Acetilcarnitina)
• C18 (Octadecanoilcarnitina)
• C18-OH (3-hidroxi-octadecanoilcarnitina)
• C18:1 (Octadecenoilcarnitina)
• C18:1 OH (3-hidroxi-octadecenoilcarnitina)
• C18:2 (Octadecadienoilcarnitina)
• C4DC-C5OH (Metilmalonil / 3-hidroxi-isovalerilcarnitina)
• C5:1 (Tiglilcarnitina)
• C3 DC C4-OH (Malonilcarnitina /3-hidroxi-butirilcarnitina)
• C4 (Butirilcarnitina)
• C5 (Isovalerilcarnitina)
• C8:1 (Octenoilcarnitina)
e) Desórdenes de origen endócrino congénito
• Hiperplasia suprarrenal (CAH)
• Hipotiroidismo de tipo primario (CH)
f) Desórdenes del metabolismo enzimático
• Deficiencia de biotinidasa (BIOT)
• Galactosemia clásica (ALT)
• Fibrosis quística (CF)
• Glucosa-6-fosfato deshidrogenasa (G6PD)
g) Desórdenes en la síntesis de hemoglobina
• Hemoglobinopatías (Var Hb)
• S, Beta-talasemia (Hb-S/BTh)
• Enfermedad de hemoglobina S, C (Hb S/C)
• Anemia de células falciformes (Hb SS)
• Hemoglobinopatía C
h) Desórdenes en el metabolismo de aminoácidos
• Argininemia (ARG)
• Hiperfenilalaninemia Benigna (H-PHE)
• Citrulinemia, tipo I (CIT)
• Fenilcetonuria clásica (PKU)
• Hipermetioninemia (MET)
• Enfermedad de jarabe de maple (MSUD)
• No cetónica hiperglicemia (NKH)
• Prolinemia (PRO)
• Tirosinemia, tipo I (TYR I )
i) Acidemias
• Glutárica tipo 1 (GA1)
• Isovalérica (IVA)
• Malónica (MAL)
• Metilmalónica (Cobalamina) (CbI A, B)
• Metilmalónica (MUT)
• Metilmalónica con homocistinuria
• Propiónica (PROP)
• Beta-Cetoliasa (BKT)
• Holocarboxilasa sintetasa (MCD)
• Ornitina transcarbamilasa (OCT)
• 3-Metilcrotonil-CoA-carboxilasa (3-MCC)
j) Desórdenes de la oxidación de los ácidos grasos
• Acidemia glutárica, tipo II (GA-2)
• Defecto de Carnitina libre (CUD)
• AcilCoA deshidrogenasa (VLCAD)
• L-3 hidroxiacil-CoA deshidrogenasa
• Acil-CoA deshidrogenasa (MCAD)
• Cetoacil-CoA thiolasa (MCAT)
• AcilCo-A deshidrogenasa (SCAD)
• Proteína trifuncional (TFP)
• 2,4 Dienoil-CoA reductasa (DE RED)
k) Desórdenes de ácidos orgánicos
• 2-Metil-3-hidroxibutírico acidemia (2M3HBA)
• 2-Metilbutirilglicinuria (2MBG)
• 3-Hidroxi-3-metilglutárico aciduria (HMG)
• 3-Metilglutaconico aciduria (3MGA)
• Isobutirlglicinuria (IBG)
• Hormona estimulante de tiroides (TSH Neonatal)
• Glucosa-6-fosfato deshidrogenasa neonatal
• 17 Hidroxiprogesterona neonatal
• Tiroxina neonatal (T4 neonatal)
• Inmunotripsina reactiva (IRT)
• Galactosa uridil transferasa
• Galactosa total
• Biotinidasa
b) Electroforesis de Hemoglobina*
• Hemoglobina tipo A (Hb A)
• Hemoglobina tipo A2 (Hb A2)
• Hemoglobina tipo F (Hb F)
• Hemoglobina tipo S (Hb S)
• Hemoglobina tipo C (Hb C)
c) Aminoácidos por Espectrometría de Masas (LC MS/MS)*
• Prolina
• Alanina
• Arginina
• Citrulina
• Leucina + Isoleucina
• Metionina
• Glicina
• Ornitina
• Fenilalanina
• Tirosina
• Valina
• Succinilacetona
d) Acil Carnitinas por Espectrometría de Masas (LC MS/MS)*
• Acil carnitinas C0 (Carnitina libre)
• C10 (Decanoilcarnitina)
• C10:1 (Decenoilcarnitina)
• C10:2 (Decadienoilcarnitina)
• C12 (Dodecanoilcarnitina)
• C12:1 (Dodecenoilcarnitina)
• C14 (Tetradecanoilcarnitina)
• C14-OH (3-hidroxi-tetradecanoilcarnitina)
• C14:1 (Tetradecenoilcarnitina)
• C14:2 (Tetradecadienoilcarnitina)
• C16 (Hexadecanoilcarnitina)
• C16-OH (3-hidroxi-hexadecanoilcarnitina)
• C16:1 (Hexadecenoilcarnitina)
• C16:1OH (3-hidroxi-hexadecanoilcarnitina)
• C6 (Hexanoilcarnitina)
• C6-DC (Adipilcarnitina)
• C8 (Octanoilcarnitina)
• C2 (Acetilcarnitina)
• C18 (Octadecanoilcarnitina)
• C18-OH (3-hidroxi-octadecanoilcarnitina)
• C18:1 (Octadecenoilcarnitina)
• C18:1 OH (3-hidroxi-octadecenoilcarnitina)
• C18:2 (Octadecadienoilcarnitina)
• C4DC-C5OH (Metilmalonil / 3-hidroxi-isovalerilcarnitina)
• C5:1 (Tiglilcarnitina)
• C3 DC C4-OH (Malonilcarnitina /3-hidroxi-butirilcarnitina)
• C4 (Butirilcarnitina)
• C5 (Isovalerilcarnitina)
• C8:1 (Octenoilcarnitina)
e) Desórdenes de origen endócrino congénito
• Hiperplasia suprarrenal (CAH)
• Hipotiroidismo de tipo primario (CH)
f) Desórdenes del metabolismo enzimático
• Deficiencia de biotinidasa (BIOT)
• Galactosemia clásica (ALT)
• Fibrosis quística (CF)
• Glucosa-6-fosfato deshidrogenasa (G6PD)
g) Desórdenes en la síntesis de hemoglobina
• Hemoglobinopatías (Var Hb)
• S, Beta-talasemia (Hb-S/BTh)
• Enfermedad de hemoglobina S, C (Hb S/C)
• Anemia de células falciformes (Hb SS)
• Hemoglobinopatía C
h) Desórdenes en el metabolismo de aminoácidos
• Argininemia (ARG)
• Hiperfenilalaninemia Benigna (H-PHE)
• Citrulinemia, tipo I (CIT)
• Fenilcetonuria clásica (PKU)
• Hipermetioninemia (MET)
• Enfermedad de jarabe de maple (MSUD)
• No cetónica hiperglicemia (NKH)
• Prolinemia (PRO)
• Tirosinemia, tipo I (TYR I )
i) Acidemias
• Glutárica tipo 1 (GA1)
• Isovalérica (IVA)
• Malónica (MAL)
• Metilmalónica (Cobalamina) (CbI A, B)
• Metilmalónica (MUT)
• Metilmalónica con homocistinuria
• Propiónica (PROP)
• Beta-Cetoliasa (BKT)
• Holocarboxilasa sintetasa (MCD)
• Ornitina transcarbamilasa (OCT)
• 3-Metilcrotonil-CoA-carboxilasa (3-MCC)
j) Desórdenes de la oxidación de los ácidos grasos
• Acidemia glutárica, tipo II (GA-2)
• Defecto de Carnitina libre (CUD)
• AcilCoA deshidrogenasa (VLCAD)
• L-3 hidroxiacil-CoA deshidrogenasa
• Acil-CoA deshidrogenasa (MCAD)
• Cetoacil-CoA thiolasa (MCAT)
• AcilCo-A deshidrogenasa (SCAD)
• Proteína trifuncional (TFP)
• 2,4 Dienoil-CoA reductasa (DE RED)
k) Desórdenes de ácidos orgánicos
• 2-Metil-3-hidroxibutírico acidemia (2M3HBA)
• 2-Metilbutirilglicinuria (2MBG)
• 3-Hidroxi-3-metilglutárico aciduria (HMG)
• 3-Metilglutaconico aciduria (3MGA)
• Isobutirlglicinuria (IBG)
Muestra Única
Sangre seca en papel de filtro
Contenedor o Medio de Transporte
Papel filtro para tamiz neonatal (recomendable Whatman 903)
Volúmen de Muestra
6 gotas de sangre seca
Volúmen Mínimo de Muestra
5 gotas de sangre seca
No se contemplan verificaciones
Conservación
Temperatura Ambiente 20 a 25 C:
7 días
7 días
Refrigeración 2 a 8 C:
30 días
30 días
Congelación:
1 año
1 año
Indicaciones para el laboratorio
• La muestra (gota) debe impregnar correctamente el papel filtro. Revisar la «Guía de toma de muestra para Tamiz Neonatal».
• Mantener la muestra en un lugar fresco y sin humedad elevada.
• Es recomendable el uso de desecantes si la muestra es conservada en refrigeración
• En caso de requerir verificación por resultado «sospechoso», se agregará hasta el doble del tiempo de entrega.
• Mantener la muestra en un lugar fresco y sin humedad elevada.
• Es recomendable el uso de desecantes si la muestra es conservada en refrigeración
• En caso de requerir verificación por resultado «sospechoso», se agregará hasta el doble del tiempo de entrega.
Indicaciones al Paciente (Cuando apliquen)
NA
Criterios de Rechazo
• Saturación (más de dos gotas en un solo círculo).
• Manchas hemáticas que no estén impregnadas uniformemente.
• Contaminación con algún agente químico o biológico.
• Halos de dilución.
• Muestras insuficientes (gotas pequeñas que no llenen el círculo).
• Manchas hemáticas que no estén impregnadas uniformemente.
• Contaminación con algún agente químico o biológico.
• Halos de dilución.
• Muestras insuficientes (gotas pequeñas que no llenen el círculo).
Formato descargable (instrucciones, cadena de custodia, guías, etc)
Guía de toma de muestra para Tamiz Neonatal
Tiempo de entrega
3 DH
Tiempo de entrega desde que la muestra llega al centro de proceso destinado
Nombres Alternativos
NA
Área
Tamiz neonatal
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