Clave: 1782Tamiz metabólico neonatal completo*
Estimado socio.
Se informa que la plantilla correspondiente al Tamiz Metabólico Neonatal completo (clave: 1782) ha sido restructurada. Esta actualización incluye una optimización en la secuencia de los parámetros y la incorporación de un mayor número de desórdenes metabólicos, lo que robustece la presentación de los resultados.
** desórdenes adicionados
1) Tamiz del metabolismo enzimático y de origen endócrino congénito*
• Hormona estimulante de tiroides (TSH Neonatal)
• Glucosa-6-fosfato deshidrogenasa neonatal
• 17 Hidroxiprogesterona neonatal
• Tiroxina neonatal (T4 neonatal)
• Inmunotripsina reactiva (IRT)
• Galactosa uridil transferasa
• Galactosa total
• Biotinidasa
2) Desórdenes de origen endócrino congénito
• Hiperplasia suprarrenal (CAH)
• Hipotiroidismo de tipo primario (CH)
• Hipotiroxinemia aislada **
• Hipertirotropinemia **
3) Desórdenes del metabolismo enzimático
• Deficiencia de biotinidasa (BIOT)
• Galactosemia clásica (ALT)
• Galactosemia variante de Duarte **
• Galactosemia tipo II (deficiencia de galactoquinasa) **
• Galactosemia tipo III (deficiencia de epimerasa) **
• Fibrosis quística (CF)
• Glucosa-6-fosfato deshidrogenasa (G6PD)
4) Acil Carnitinas por Espectrometría de Masas (LC MS/MS)*
• Acil carnitinas C0 (Carnitina libre)
• C10 (Decanoilcarnitina)
• C10:1 (Decenoilcarnitina)
• C10:2 (Decadienoilcarnitina)
• C12 (Dodecanoilcarnitina)
• C12:1 (Dodecenoilcarnitina)
• C14 (Tetradecanoilcarnitina)
• C14-OH (3-hidroxi-tetradecanoilcarnitina)
• C14:1 (Tetradecenoilcarnitina)
• C14:2 (Tetradecadienoilcarnitina)
• C16 (Hexadecanoilcarnitina)
• C16-OH (3-hidroxi-hexadecanoilcarnitina)
• C16:1 (Hexadecenoilcarnitina)
• C16:1OH (3-hidroxi-hexadecanoilcarnitina)
• C6 (Hexanoilcarnitina)
• C6-DC (Adipilcarnitina)
• C8 (Octanoilcarnitina)
• C2 (Acetilcarnitina)
• C18 (Octadecanoilcarnitina)
• C18-OH (3-hidroxi-octadecanoilcarnitina)
• C18:1 (Octadecenoilcarnitina)
• C18:1 OH (3-hidroxi-octadecenoilcarnitina)
• C18:2 (Octadecadienoilcarnitina)
• C4DC-C5OH (Metilmalonil / 3-hidroxi-isovalerilcarnitina)
• C5:1 (Tiglilcarnitina)
• C3 DC C4-OH (Malonilcarnitina /3-hidroxi-butirilcarnitina)
• C4 (Butirilcarnitina)
• C5 (Isovalerilcarnitina)
• C8:1 (Octenoilcarnitina)
5) Aminoácidos por Espectrometría de Masas (LC MS/MS)*
• Prolina
• Alanina
• Arginina
• Citrulina
• Leucina + Isoleucina
• Metionina
• Glicina
• Ornitina
• Fenilalanina
• Tirosina
• Valina
• Succinilacetona
6) Desórdenes de la oxidación de los ácidos grasos
• Acidemia glutárica, tipo II (GA-2)
• Defecto de Carnitina libre (CUD)
• AcilCoA deshidrogenasa (VLCAD)
• L-3 hidroxiacil-CoA deshidrogenasa
• Acil-CoA deshidrogenasa (MCAD)
• Cetoacil-CoA thiolasa (MCAT)
• AcilCo-A deshidrogenasa (SCAD)
• Proteína trifuncional (TFP)
• 2,4 Dienoil-CoA reductasa (DE RED)
7) Desórdenes de ácidos orgánicos
• 2-Metil-3-hidroxibutírico acidemia (2M3HBA)
• 2-Metilbutirilglicinuria (2MBG)
• 3-Hidroxi-3-metilglutárico aciduria (HMG)
• 3-Metilglutaconico aciduria (3MGA)
• Isobutirlglicinuria (IBG).
• Beta-Cetoliasa (BKT)
• Holocarboxilasa sintetasa (MCD)
• 3-Metilcrotonil-CoA-carboxilasa (3-MCC)
8) Desórdenes del ciclo de la urea **
• Ornitina transcarbamilasa (OCT)
•Deficiencia de Argininosuccinato sintetasa **
9) Acidemias
• Glutárica tipo 1 (GA1)
• Isovalérica (IVA)
• Malónica (MAL)
• Metilmalónica (Cobalamina) (CbI A, B)
• Metilmalónica (MUT)
• Metilmalónica con homocistinuria
• Propiónica (PROP)
10) Desórdenes en el metabolismo de aminoácidos
• Argininemia (ARG)
• Hiperfenilalaninemia Benigna (H-PHE)
• Citrulinemia, tipo I (CIT)
* Citrulinemia tipo II (CIT-II)
• Fenilcetonuria clásica (PKU)
• Hipermetioninemia (MET)
• Enfermedad de la orina con olor a jarabe de maple clásica (MSUD)
•Enfermedad de la orina con olor a jarabe de maple intermedia (MSUD) **
•Enfermedad de la orina con olor a jarabe de maple sensible a la tiamina (MSUD) **
• No cetónica hiperglicemia (NKH)
• Prolinemia, tipo I (PRO I)
• Prolinemia, tipo II (PRO II) **
• Tirosinemia, tipo I (TYR I)
•Tirosinemia, tipo II (TYR II) **
• Tirosinemia, tipo III (TYR III) **
•Tirosinemia transitoria del recién nacido **
• Homocistinuria **
11) Electroforesis de Hemoglobina*
• Hemoglobina tipo A (Hb A)
• Hemoglobina tipo A2 (Hb A2)
• Hemoglobina tipo F (Hb F)
• Hemoglobina tipo S (Hb S)
• Hemoglobina tipo C (Hb C)
12) Desórdenes en la síntesis de hemoglobina
• Hemoglobinopatías (Var Hb)
• S, Beta-talasemia (Hb-S/BTh)
• Enfermedad de hemoglobina S, C (Hb S/C)
• Anemia de células falciformes (Hb SS)
• Hemoglobinopatía C